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单亲二体的概念和来源

2022.6.16

单亲二体(uniparental disomy, UPD),指来自父母一方的染色体区域/片段被另一方的同源部分取代,或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。

个体的所有染色体都来源于单亲,在胚胎发育时夭折。如来源于父亲的单亲二倍体发育成葡萄胎,易恶性转化 成绒毛膜肿瘤;来源于母亲的单亲二倍体则形成卵巢畸胎瘤。


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