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​DNA损伤修复信号通路RUNX1T1基因的临床解释

2022.7.12

该基因编码髓样易位基因家族的一个成员,该家族与dna结合的转录因子相互作用,并招募一系列的共加压因子以促进转录抑制。t(8;21)(q22;q22)易位是急性髓系白血病最常见的核型异常之一。该易位产生一个嵌合基因,由runt相关转录因子1基因的5'区与该基因的3'区融合而成。该嵌合蛋白被认为与核共加压素/组蛋白脱乙酰酶复合物有关,以阻止造血分化。选择性剪接导致多个转录变体。

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