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超进展基因MDM4基因的临床解释

2022.7.11

该基因编码一种核蛋白,在N端含有一个p53结合域,在C端含有一个环指结构域,与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性,已被证明在多种人类癌症中过表达。然而,与降解p53的MDM2不同,这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作用,抑制后者的降解。因此,该蛋白可以逆转p53的MDM2靶向降解,同时维持p53的激活和凋亡功能的抑制。另外,编码不同亚型的剪接转录变异体也被发现有这种基因。

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