肺癌相关的 RASA1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质位于细胞质中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子，该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性，导致ras的非活性GDP结合形式，从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变的突变与基底细胞癌有关。突变也与遗传性毛细血管畸形（CM）和动静脉畸形（AVM）及帕克斯-韦伯综合征有关。选择性剪接产生两种亚型，其中较短的亚型缺乏N端疏水区，但保持相同的活性，似乎在胎盘而不是成人组织中大量表达。
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