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癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ABCC2

2022.7.04

该基因编码的蛋白质是atp结合盒(abc)转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。该蛋白是mrp亚家族的一员,参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管(顶端)部分表达,在胆汁转运中发挥作用。底物包括长春碱等抗癌药物;因此,这种蛋白质似乎有助于哺乳动物细胞的耐药性。dubin-johnson综合征(djs)是一种以高胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传疾病。

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