关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结节性硬化症特征性的病理变化为脑部散在的多发结节，分布在大脑半球灰质和白质，以额叶为最多，也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓，白质内有异位细胞团，结节大小不一，组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积或发生囊性变，正常的皮质结构常发生紊乱；脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征，有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水；皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成；本病可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。也有发现伴甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱或子宫等器官的肿瘤。
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