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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简介

2022.11.08

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因(phosphotidyl inositol glycan complementation group A)突变造成的非恶性的克隆性疾病,PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol,GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。

  2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,阵发性睡眠性血红蛋白尿症被收录其中。

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