关于多种羧化酶缺乏症的遗传学介绍
多种羧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,其中全羧化酶合成酶缺乏型(HCSD)的致病基因位于HLCS基因(21q22.13),该基因负责编码全羧化酶合成酶,其基因突变会造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多种羧化酶缺乏症。
BTD基因(3p25)编码生物素酶的合成,其发生基因突变会造成生物素酶的缺陷,引起生物素酶缺乏症。
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