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南京医科大学沈红兵再发NatureGenetics新文章

2012.7.15

　　近日来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员采用全基因组关联研究(GWAS)再次筛查了与肺癌相关的易感位点。相关论文“Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population”发布在7月15日的《自然遗传》(Nature Genetics)杂志上。

　　领导这一研究的是南京医科大学特聘教授、公共卫生学院院长沈洪兵，其早年毕业于南京医学院卫生系，后曾作为高级访问学者赴美国德克萨斯大学安德森癌症中心流行病学进行肿瘤分子流行病学研究。近年来主要的研究领域为肿瘤、糖尿病、高血压等慢性病的流行病学和分子流行病学研究，并在肿瘤的早期诊断、遗传易感性和复发、预后的分子标志等方面取得了较突出的成绩，已发表SCI论文150余篇，包括肿瘤学一线期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。

　　肺癌是当今全球范围内危害性最大的疾病之一，具有高发病率和高致死率。据世界卫生组织统计，肺癌的五年存活率仅为15%。随着吸烟人数的不断上升和环境的持续恶化，肺癌发病率呈现出逐渐增高的趋势。吸烟是肺癌的主要危险因素，但个体对肺癌的遗传易感性差异对是否罹患肺癌也有影响，携带易感基因个体比非携带者具有更高的患病风险性。

　　最近几年，全基因组关联研究作为寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，在人类医学、遗传学领域中发展迅速。它通过芯片技术高通量检测全基因组的数百万个遗传标签，在大样本量病例—对照中寻找差异，并通过大样本量病例—对照(通常数千甚至数万对)的独立验证，最后明确疾病相关等位基因或位点。易感位点表示某人容易感染某种疾病，即患病风险高，没有易感位点则患病风险降低。而且携带易感位点越多，患病风险越高。目前，全基因组关联研究被公认为是鉴定复杂性疾病遗传易感基因的重要方法。

　　沈洪兵长期从事胃癌和肺癌等恶性肿瘤的分子和遗传流行病学研究。其课题组与上海交通大学、华中科技大学、复旦大学等国内多家高校和研究机构展开合作利用全基因组关联研究方法，通过大样本多阶段研究发现了一系列肺癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等中国人群的易感位点。

　　在去年的《Nature Genetics》杂志上，其领导的研究团队在中国汉族人群中鉴定出了4个与肺癌相关联的风险位点，其中13q12.12 和22q12.2为在汉族人群中发现的新的风险位点。为了进一步筛查其他的肺癌易感位点，在新研究中他们进一步在扩大验证样本中(14919名受试者，其中包括7436名肺癌患者，以及7483名对照个体)进行了检测，再次发现了3个与中国人群肺癌相关的新易感位点。后续分析结果表明，其中有两个位点与吸烟量存在倍增性相互作用，影响了肺癌的风险。

　　新研究发现将帮助科学家们更深入了解汉族人群肺癌发生的分子机制，对肺癌风险预测和预防，以及肺癌临床诊断、个体化治疗、肺癌新药研发具有重要意义。

教育部全基因组流行病学

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