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x染色体的活性相关介绍

2022.4.21

  第二项研究是由NIH属下的国立综合医学科学研究院资助,专注研究X染色体上的基因的活性。杜克大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员测定了40位妇女X染色体上471个基因的活性。令人吃惊的是,结果表明每个女性的X染色体都有独特的基因表达模式!

  45年前研究人员就发现女性两条X染色体中,其中一条X染色体上的大多数基因都被关闭,这被称为X-失活(X-inactivation)。这个机制能降低女性染色体上基因的过度表达,使之与只有单个X染色体的男性达到平衡,要知道,男性的另一个Y染色体基因数目仅有78个左右,比X染色体少1000多个。一开始研究人员以为是整一条X染色体完全失活,或者说“沉默”,可是上世纪80年代末期,研究人员发现这个“沉默”染色体的部分基因依然是活跃的。

  最新的研究进一步揭开整个X连锁基因的详细情况,由于这种不完全的沉默,X染色体上至少15%的基因依然在不同程度地表达蛋白,这使得女性体内的部分蛋白水平不同程度的高于男性。而且女性之间也有不同,一些女性还有另外10%的X连锁基因表达,也就是说,这种两性之间的差异可以高达25%。

  杜克大学的Huntington Willard博士表示:“我们现在知道两性之间有最多可达25%的X染色体基因的表达模式不同。这种表达模式的差异性可能是解释性别差异性的潜在原因之一,包括从普通的性别差异到复杂的疾病差异。”

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