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POU5F1基因的结构特点和作用

2022.6.24

该基因编码一个包含在胚胎发育和干细胞多能性中起关键作用的pou同源结构域的转录因子。该基因在成人组织中的异常表达与肿瘤发生有关。这个基因可以参与到21号染色体上尤因肉瘤基因的易位,这也导致了肿瘤的形成。选择性剪接以及选择性aug和非aug翻译起始密码子的使用导致多种亚型。其中一个aug-start密码子在人类群体中具有多态性。在1、3、8、10和12号染色体上发现了相关的假基因。

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