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Science：无创产前新进展！预测早产准确率高达75%-80%！

2018.6.12

　　都说母子连心，血肉相连，这话不假，NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近，一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了，利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）记录来监测的，准确率高达75％至80％，而且该技术还可用于估测孕周和预产期。

　　早产儿是围产儿死亡率和病率的首要原因，约70%的围产儿死亡是由于早产，我国早产儿发生率在7.0%左右，在美国，早产是导致新生儿死亡和并发症的主要原因，其中三分之二是自发性的。此外，早产儿发生各种近期和远期并发症，治疗和护理费用高昂，产妇及家庭都要付出巨大的经济和精神代价。

　　早产的病因复杂，多数都非单一因素。生物学家对胎儿和胎盘发育虽然有详细的细胞和分子水平的研究，如利用人类绒毛膜促性腺激素（HCG）和a-fetop蛋白的血液水平测孕和发现胎儿并发症；利用B超了解胎儿发育情况以及孕周等，但是却没有一种准确的方法来预测胎儿早产。

　　近日，发表在《Science》上题为“Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery”文章介绍了一种非侵入性血液检测方法，通过测量母体游离RNA血液水平来评估母体，胎盘和胎儿基因的活性，由此来准确检测早产风险和孕周。这项测试是由斯坦福大学的研究人员开发的，Ngo等人开发了两项无创血液测试，为个体妊娠进展提供了一个窗口。

　　评估孕周的九种游离RNA

　　研究人员发现母亲和胎儿的纵向表型变化可以通过非侵入性的检测从母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）记录来监测。为了验证这种方法是否可以发展为血液检测以确定孕周和估测早产的风险，研究人员招募了来自丹麦的31名健康孕妇，她们同意在孕期的每一周捐献一个血液样本，共521个样本。研究人员使用其中21种血液样本建立了一个统计模型，并使用其余10名妇女的样本验证该模型，然后使用妊娠期间收集的血液样本来确定哪些基因能够提供关于胎龄和早产风险的可靠信号。

cfRNA测量预测胎龄

　　cfRNA和超声对孕周估计值的比较

　　结果发现，胎盘产生的9种游离RNA（CGA、CAPN6、CGB、ALPP、CSHL1、PLAC4、PSG7、PAPPA和LGALS14）可用于评估孕周情况。可喜的是，该模型给出的孕周估计值准确率约为45％，这与超声检查的准确率48％相当！此外，Ngo说，这些游离RNA还可以提供关于胎儿生长的其他大量新信息，以超高的分辨率帮助我们了解人类发育的更多信息。

　　评估早产风险的七种游离RNA

　　另外，为了弄清楚是如何预测早产，研究人员又进行了另一项的相关研究，研究对象包括38名有早产风险的美国女性（23名足月和15名早产），她们分别在孕期的第二或第三个月期间各自提供一份血样，结果发现，通过检测母亲和胎盘的7种基因的游离RNA(CLCN3、DAPP1 PPBP,MAP3K7CL,MOB1B,RAB27B,和RGS18)的血液水平可以提前2个月准确地预测早产风险，这个结果意义重大！