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FLCN基因的结构及作用

2022.6.23

该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关,后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。

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