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FGD1基因的结构及作用

2022.6.30

该基因编码一种含有dbl(dh)和pleckstrin(ph)同源结构域的蛋白质,与小gtp结合蛋白rho家族相似。编码蛋白与Rho家族GTPase-Cdc42Hs特异性结合,能刺激Cdc42Hs等肾素化形式的GDP-GTP交换它还刺激丝裂原活化蛋白激酶级联反应,导致c-Jun激酶SAPK/JNK1活化该基因缺陷是导致Aarskog-Scott综合征面部发育不良和X连锁认知功能障碍的一种综合征形式的原因。

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