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C9orf72基因的结构特点及作用

2022.6.28

该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用,并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中,GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)有关(PMID:21944778,21944779)。研究表明,在ftd-als患者中,六核苷酸的扩增可导致含有pre-mrna的重复序列的选择性稳定,以及不溶性二肽重复序列蛋白聚集体的积累(pmid:23393093)。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。

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