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CASR基因的结构特点及作用

2022.6.28

这个基因编码的蛋白质是一种质膜G蛋白偶联受体,能感觉到循环钙浓度的微小变化。编码的蛋白质将这些信息与细胞内的信号传导途径结合起来,这些信号传导途径可以调节甲状旁腺激素的分泌或肾离子的处理,因此这种蛋白质在维持矿物离子的稳态中起着至关重要的作用该基因突变是家族性低钙血症、新生儿重度甲状旁腺功能亢进和常染色体显性遗传性低钙血症的原因。

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