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具有遗传风险的基因介绍--MLH1基因

2022.7.11

MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复,是遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC)相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷,导致了染色体和微卫星不稳定,其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因,并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。

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