Sarepta公司GALGT2基因疗法新药临床获FDA批准
这种称为GALGT2的疗法，与现有的基因疗法不同，它针对蛋白聚糖，这是与肌萎缩蛋白dystrophin结合的膜蛋白。
作为一种酶，GALGT2将一种称为galNac或N-乙酰半乳糖胺的糖放在特定的蛋白质上，肌营养不良蛋白聚糖就是其中的靶点之一。
GALGT2在非常特定区域的骨骼肌中表达，并且高度集中在运动神经接触肌肉的一个小区域中，称为神经肌肉接头。
它是由肌萎缩蛋白锚定的蛋白质复合物中的一部分，当它移动时，有助于保持肌肉细胞的稳定性.
Sarepta公司最近于11月3日宣布， GALGT2基因疗法的新药临床试验（IND）已被FDA批准。今年年底，将在全国儿童医院开始进行DMD患者的1 / 2a期临床试验。
这是在短短10个月后的最新进展。Sarepta在一月份宣布了和全国儿童医院就GLGT2基因疗法项目达成许可协议。
GALGT2疗法，和utrophin疗法类似，是一种替代基因疗法。
这种疗法的以下三点优势：
即使在肌萎缩蛋白dystrophin不存在的情况下，GALGT2的过度表达在动物模型中，也能帮助肌肉正常发挥功能。
其应用范围比较广泛。由于GALGT2针对的不是dystrophin本身，因此，GALGT2项目具有治疗大多数突变导致的DMD疾病的潜力，此外，GALGT2在其他肌营养不良中也具有潜在的应用价值。
GALGT2基因的序列比dystrophin短小。这解决了AAV基因疗法的问题，因为dystrophin比较大，因此无法用腺相关病毒（AAV）转入人体，但在GALGT2就不成问题了。
Sarepta公司进行的其他肌萎缩研究：
除了GALGT2，Serapta现在还在进行其他DMD基因疗法的研究。健点子上周报道，Serapta获得了杜克大学的CRISPR-Cas9基因疗法授权。
杜克大学生物医学工程系副教授Charles Gersbach实验室通过去除或“切除”肌萎缩蛋白基因中的外显子，来恢复肌萎缩蛋白的表达。该疗法可能治疗大多数的DMD患者。
Gersbach博士对此表示，研究还处于早期阶段，但是动物模型已经显现希望。
“虽然CRISPR技术还处在发展早期，但是代表了大部分DMD患者的希望。 切除某些外显子有可能纠正大部分DMD突变。 为了实现这一目标，我们已经在小鼠模型中证明，可以从肌萎缩蛋白基因中切除外显子，导致肌萎缩蛋白的功能性恢复和肌肉力量的提高。”
Serapta并不是唯一一家看好CRISPR/Cas9治疗潜力的公司。其他的领先者包括：
治疗无义突变
Exonics公司设计的CRISPR/Cas9进入细胞内部后，会在dystrophin基因的特定序列上面造成一个单一的切口，然后利用细胞非同源末端连接的方式修复DNA损伤。
这样的修复方式会在基因组上形成新的突变，从而缓解dystrophin外显子跳跃，无义突变或是终止子突变带来的功能缺失。利用细胞非同源末端链接的方式修复dystrophin蛋白的功能是一种非常高效的选择。该疗法也具有治疗多种DMD基因突变的潜力。
但是Exonics公司也坦言，如果突变发生在drstrophin基因的两端，该公司的CRISPR/Cas9疗法可能无法达到理想的效果。
但是人们难免会担心CRISPR/Cas9的脱靶毒性，Exonics公司表示目前还没有检测到脱靶效应。
由于完整dystrophin的基因序列过于庞大，AAV载体无法将全部序列装载，并输入患者体内。因此研究人员另辟蹊径，将具有一定功能的微型dystrophin利用AAV输入患者体内。但是我们需要清醒的认识到，微型dystrophin还是不可能完全替代dystrophin的功能。
上述的多个基因疗法实在是值得我们期待，我们也能看到，单个的基因疗法都存在自己的缺陷，如果能将其组合起来，对症用药，才能达到最好的效果。
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