常染色体显性视神经萎缩的相关介绍
常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy, ADOA）是一种多发于儿童期的、慢性进展的视神经疾病，被认为是最常见的常染色体遗传性视神经病变。
§该病由OPA1等基因突变导致线粒体呼吸功能异常、细胞凋亡，造成视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells, RGCs）原发变性伴上行性视神经萎缩。
§典型表现为双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降；眼底视盘颞侧苍白，逐渐累计整个视盘；色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲；视野呈中心、旁中心或盲中心暗点。
§核基因检测为该病重要确诊依据。
§该病尚无确切有效的预防和治疗措施，一般予以改善循环、营养神经等中西医支持治疗。
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