关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断：
1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。
2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。
3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。
二、鉴别诊断：
主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的疾病相鉴别。包括戈谢病、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、其他常染色体隐性高胆固醇血症和肝脏疾病等。可通过溶酶体酸性脂肪酶活性检测、基因检测等鉴别。
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