关于代谢病的诊断原则介绍
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外，可根据拟诊线索进行有关特殊检查。对一些不明原因的症状和体征应进行随访观察。 [1]
（一）病史
询问症状的发生、发展和相互关系，并从现病史和个人史中了解发病因素、病理特点、每日进食情况等。必要时作详细的家系调查。
（二）体格检查
需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。
（三）实验室检查
1.血、尿、粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。
2.溶血及凝血检查
如血红蛋白电泳、凝血因子检查等，主要用于遗传性血液病的鉴别诊断。
3.代谢试验
如糖耐量试验，氮平衡试验，水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。
4.影像学检查
骨密度测定、CT和MRI等。
5.组织病理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。
6.血氨基酸分析
诊断氨基酸异常所引起的先天性代谢病。
7.基因诊断（分子诊断）
诊断遗传性代谢病。
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