检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳
标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。
2.X线片
正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。
3.头颅CT或者MRI
可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。
4.外周血溶酶体酶活性测定
可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。
5.溶酶体酶相关基因的突变检测
以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。
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