神经鞘脂贮积症的诊断与防治
病史、家族史、神经系统症状和体格检查是重要的诊断和鉴别诊断依据。放射学诊断对骨发育不良的诊断、脑部 CT 和 MRI 的检查可辅助诊断。确诊一般通过测定相关酶活性或其激活蛋白，测定酶活性进行诊断时应注意假性缺乏症。也可进行基因诊断。患者确诊后，建议对其同胞和双亲进行检查。酶活性测定有助于对某些类型杂合子的诊断。组织活检对于某些不能进行酶测定的疾病可辅助诊断。羊水或绒毛组织酶活性的测定、基因连锁分析或突变诊断可对多数神经鞘脂贮积症进行产前诊断。也有报道用单细胞 PCR 对 Tay-Sachs 病进行植入前诊断。
目前基本缺乏对神经鞘脂贮积症的有效或根治手段，主要为支持和对症治疗。酶替代疗法仍很昂贵，但对症状的改善，特别是中枢神经系统外症状有一定疗效。也有进行器官或组织移植、骨髓移植等治疗某些类型神经鞘脂贮积症患者。已用逆转录病毒载体试行对 Gaucher 氏病和 MLD 的基因治疗方案。根据“去其所余”的治疗原则，正试用某些药物体内清除过多的神经鞘脂。
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