北京市开展“高危人群致聋基因筛查项目”

2011-6-13 09:20 来源: 科学时报
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基因筛查为聋人带来福“音”

启动仪式后,医务人员为听力残疾人士进行了血样采集。

  聋人之间由于经历相似、生活交集较多,倾向于相互结合组建成家庭。然而,聋人夫妻生出聋儿的风险却很大,大约每10个在聋人家庭中出生的新生儿中,就会有3个注定听不到这个世界的声音。

  但现在,这一状况有望得到改善。

  为了预防和减少听力残疾发生,对听力残疾进行早期干预,北京市残联、市卫生局、市人口和计划生育委员会、博奥生物有限公司等单位于2011年合作开展了“北京市高危人群致聋基因筛查项目”,对有需求的听力残疾人开展致聋基因筛查。

  6月10日,该项目正式走进北京市怀柔区。北京市残联副理事长唐海蛟、怀柔区区长齐静、博奥生物有限公司副总裁张志诚以及中国人民解放军总医院耳鼻喉科主任医师、项目首席专家戴朴等出席启动仪式。

  第二次北京市全国残疾人抽样调查显示,全市有听力残疾人22.7万,而怀柔区目前有听力残疾人2299人,占全区残疾人总数的11.3%。齐静说:“听力残疾严重损害人的身心健康、生活质量,给个人就学、就业、参与社会生活造成障碍,给家庭、社会带来沉重负担。”

  而其实,大部分听力障碍的发生都是可以预防的。

  该项目对建立并完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式、有效控制听力障碍的发生有重要意义。

  据悉,3月~11月底,项目会逐步对所有有需求的持证聋人进行血样采集,分送3个国家级实验室检验,并将提供《药物性聋母系家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其他原因致聋基因检测报告分析书》等检测报告。

  齐静表示,通过筛查工作,可以查明致聋原因,对保存残存听力,预防家人及下一代耳聋发生有着重要意义。

  此项工作用到的关键技术,是由博奥生物有限公司研发的针对中国人群的遗传性耳聋基因芯片检测技术。该项技术通过对高危人群基因位点的检测,能够准确发现其携带的致聋基因。

  以后,每个听力残疾人都会配备一张“比色卡”,上面会告知哪种基因出了问题,而通过简单地比较一下颜色,有相同基因缺陷的人就能避免生育有听力障碍的孩子。

  “如果这项工作能在北京全面铺开,就能把全市耳聋基因的携带人群摸得很清楚。”戴朴告诉《科学时报》记者,“以后大家逐渐有了这种意识,生育风险就会降低。从整个城市的角度来说,聋人家庭聋儿的出生率有望下降到5%。”

  而事实上,戴朴的梦想可能会走得更远。在现场,一名工作人员带来了另一个好消息:这一项目已走出北京,即将为大连市的聋人带去更多福音。