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埃勒斯-当洛综合征及其11个亚型

2023.3.12

  (1)第Ⅰ型:又称Gravis 型,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。

  (2)第Ⅱ型:又称Mitis 型。本型为第Ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有手掌的皮肤松弛,足底常有皱褶,皮肤脆性增加,创伤后伤口愈合慢。本型较Ⅰ型症状轻。

  (3)第Ⅲ型:本型又称良性过度活动型。该型以关节活动过度为其特征,主要表现于髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。皮肤骨骼畸形较轻。

  (4)第Ⅳ型:为皮下出血型、动脉型或称Sack 型,无皮肤过度伸展,但皮肤菲薄,可以透见皮下的网状静脉,易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡,很少活到20 岁。有时可合并多种先天性心血管系统异常,包括法洛四联症、房间隔缺损、肺动脉和主动脉异常等。此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤,而且血管瘤易于自发性破裂,也可出现主动脉根部扩张,而造成主动脉瓣反流。

  (5)第Ⅴ型:皮肤过度伸展症状同第Ⅰ型,但其关节过度活动性较轻且局限,常有骨关节畸形及关节血肿。身材多矮小,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。

  (6)第Ⅵ型:除有本综合征上述的共同特征外,尚有圆锥角膜、晶体脱位、视网膜剥离、蜘蛛状指、脊柱侧弯等马方综合征样症状。因此,本型也称马方样过度活动综合征。

  (7)第Ⅶ型:亦称多关节松弛型,以多关节松弛为其主要临床表现。可出现反应迟钝。

  (8)第Ⅷ型:为牙周炎型,本型患者皮肤脆性增加,易创伤后出血,关节活动过度仅限于手指,临床表现以牙周炎为其特征。

  (9)第Ⅸ型:本型多表现为智力低下,除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外,多有严重的智力低下,并有疝的形成,如脐疝、腹股沟斜疝等。

  (10)第Ⅹ型:为血小板功能障碍型,本型除埃勒斯-当洛综合征共有的特征外,其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

  (11)第Ⅺ型:为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以肩关节脱臼为常见。现将各型的临床特征归纳于表2。

  除上述症状外,埃勒斯-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎或视网膜剥离及癫痫大发作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力,也可见有肌萎缩。

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