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测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因

2013.7.18

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  据《New England Journal of Medicine》报道:来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷,也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。

  由Ali Gharavi带领的研究团队们研究了具有先天性肾脏和尿道缺陷的撒丁岛家族。几个家族的成员在很少时就患有了肾脏衰竭。研究者们使用最新的研究技术即外显子组测序技术发现了一个突变基因称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶(DSTYK)发生了突变。

  研究人员筛选了311个来自欧洲的具有尿道缺陷的人,其中7个也带有DSTYK的突变。Dr. Simone Sanna-Cherchi:“这些发现阐明DSTYK突变发生率大约在2.2%的具有尿道缺陷的人群中。这个发现非常重要在单基因突变引起的疾病中。”

  一些先天性尿道缺陷的病例中发现出生后就患有肾脏衰竭。这项发现将会指导临床医生做出一个准确的分子诊断并发现突变的携带者,这些携带者很可能有并发症的风险。

  Dr. Gharavi表示:“外显子组基因测序是诊断先天性障碍性疾病的一种手段。这种方法使我们在撒丁岛家族人群中检测到突变基因。”

  Drs. Sanna-Cherchi, Gharavi和他的同事们现在计划使用外显子组测序法研究患者和其它类型的先天性尿道缺陷。Dr. Sanna-Cherchi表示:“通过发现新的疾病的种类,我们可以研究每一种基因的亚型和发现多种疾病的临床变化过程和并发症。我们可以更好的指导患者进行治疗。”

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