概述Patau综合征的临床表现
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。
1.智能落后
绝大部分患儿都有严重的智能低下。
2.特殊面容
小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形
80%轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
4.内脏及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.严重的致死性畸形
（1）神经系统异常前脑无裂畸形（50%），胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。
（2）先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
（3）肾脏畸形（50%）肾积水和多囊肾。
（4）消化道畸形（50%）肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。
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