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婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的症状体征介绍

2023.3.01

  1、一般症状 当维生素D缺乏到一定程度时,临床出现一系列神经精神症状,如多汗,且与温度无关,特别是在吃奶和哭闹时,汗味异臭;易激惹,容易发生夜惊、夜啼、烦恼、睡眠不安。这些并非佝偻病的特异症状,但在好发地区,参考有关资料,可以作为临床早期诊断的参考依据。

  2、骨骼病变体征

  ⑴头部:早期可见囟门加大,或闭合月龄延迟,缝加宽,边缘软,重者可呈现乒乓球样颅骨软化,头围较正常增大。8~9个月时可出现方颅——额骨和顶骨双侧骨样组织呈对称性增生,如隆起加重可出现鞍形颅,臀形颅和十字形颅。出牙迟,可延迟至10个月甚至1虽多方出牙,3岁才出齐。

  ⑵胸部:改变多见于1岁左右的婴儿。可出现肋软骨区膨大,以两侧7~10肋软骨部位为主,因骨组织堆积膨大而形成钝圆形隆起,上下排列如串珠状,称为“肋骨串珠”,如“串珠”向胸内扩大,而压迫肺组织,故患儿易患肺炎。肋骨软化后,因受膈肌附着点长期牵引引起,造成肋缘上部内陷,肋缘外翻,形成沟状,称为肋软沟,又称郝氏沟。由于第6~8肋骨与胸骨柄相连处内陷,可使胸骨向前突出,称为鸡胸。这些体征并存并加重时,可造成胸廓畸形,再加上腹部肌肉松弛膨隆,外观呈现小提琴样胸腹体征。这种畸形会影响心肺功能。有的佝偻病儿,锁骨弯曲度变大,长径变短,使两肩向前并拢,严重影响胸展。亦可见到由剑突为中心内陷的漏斗胸,应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形,这是佝偻病后遗症体征之一。

  ⑶脊柱:活动性佝偻病儿,久坐后因韧带松弛可引起脊柱后弯,偶有侧弯者。

  ⑷骨盆:严重病变,骨盆亦可畸形,前后径往往缩短,造成生长缓慢,日后将成为女性难产的因素之一。

  ⑸四肢:6个月以后的佝偻病患儿,四肢各骺部均显膨大,尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体,称为佝偻病“手镯”。能站立和行走以后,由于骨质软化和肌肉关节松弛,因躯体的重力和张力所致,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻即“O”型腿或膝外翻即“X”型腿。“O”型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲,则恢复较难。会走前出现“O”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“X”型腿改变。重症下肢骨畸变时,常可引起步态不稳,这是因为走路时两肢距离过宽,不能内收靠拢,为保持躯身体重心平衡,故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者,自然恢复较难。

  严重的佝偻病儿,偶受外伤,即易发生病理性骨折,且常不易引起人们的注意。

  ⑹其它:重症患儿常伴有肝、脾肿大,贫血和雅克什综合征。重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,条件反射形成缓慢。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿,生后或1~2周后发生喉喘鸣,吸气性呼吸困难,吸气时伴有回声和三凹体征,吃奶和哭闹时加重,这类病与先天发育不良有关,给VD后,随小儿生长发育,可以逐渐痊愈。重症患儿运动机能建立延迟,如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能,亦可因活动性佝偻病影响而减退。重症患儿免疫力低下,易合并感染及贫血。

  3、血生化所见 佝偻病维生素D缺乏期,血中25-OHD3水平下降,1,25-(OH)2D3下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期PTH升高,1,25-(OH)2D3下降,血磷下降,继之血钙浓度正常或稍降,碱性磷酸酶正常或稍高。激期时除血钙稍低外,其余指标改变更加显著。恢复期时血清25-OHD3与1,25-(OH)2D3上升,钙、磷、开始上升,数天内恢复正常,碱性磷酸酶随着下降,约需1-2个月降至正常水平,PTH也下降,最后达到正常水平。

  4、X线片所见 X线片不能反应佝偻病的早期状态,但X片所示的佝偻病征象,反应了相应的骨骼组织学病理改变,对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期X线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶的变化密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归,X线片亦显示了相应的改变。

  佝偻病早期时,X线片所见可正常,或有临时钙化带模糊不清或消失。激期早期时,可见腕关节干骺端变平或凹陷,皮质变薄,核距(骨骺核缘与干骺端之距离,正常为2mm,不到3mm)变宽到3mm以上。激期是佝偻病活动期的最高峰,X线长骨片显示干骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷状改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质疏松,骨皮质变薄,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床表现。恢复早期时,可见临时钙化带呈点线状,骨骺核再现,进一步临时钙化带呈线形或双层状,干骺端密度加大,骨小梁增多致密,骨干皮质密度增加,可出现骨膜反应,核距缩短。个别由激期到恢复末期,可见干骺端呈均匀流泪腊烛样改变。治愈期可呈现临时钙化带致密加厚或改建至正常。

  X线片动态所见,佝偻病活动时,尺骨先受累,而后延及桡骨。恢复期则桡骨先于尺骨。干骺端先宽后窄。6个月以前小儿佝偻病干骺端很少出现杯状变形,多以扇形展开,端部呈毛絮样改变。8个月后激期杯口样变形较多见。核距太宽者看不到杯口,不仅是软骨细胞及其基质增生,同时也伴有严重脱钙。

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