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治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍

2022.8.09

  早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。

  1.及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿)

  静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松,若低钠和脱水不易纠正,则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)或口服氟氢可的松,脱水纠正后,糖皮质激素改为口服,并长期维持,同时口服氯化钠。其量可根据病情适当调整。

  2.长期治疗

  (1)糖皮质激素 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。

  (2)盐皮质激素 盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用,使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松,症状改善后,逐渐减量,停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松,应将其量计算于皮质醇的用量中,以免皮质醇过量。

  在皮质激素治疗的过程中,应注意监测血17-羟孕酮或尿17-酮类固醇,失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量,患儿在应激情况下(如:感染、过度劳累、手术等)或青春期,糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5~2倍。

  3.手术治疗

  男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月~1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。

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