小儿急性间歇性卟啉病的病因分析
此病虽为常染色体显性遗传,但有不同的外显率,即使在一个家族中,基因携带者可终身不显症状,但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实,大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。
尿卟啉原I合成酶缺乏,是本病的原发缺陷。患者及基因携带者此酶活性大约只有正常人的50%,由于负反馈作用,激发肝ALA合成酶增多,致卟啉前身物质ALA和PBG合成过多,体液中的浓度增高,大量由尿中排除本病常在青春期发病,月经期易诱发发作,故男性和儿童很少发病。某些药物如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮能促进肝脏中ALA合成酶的作用,故可诱发本病发作或使病情加重。糖类和高铁血红素对ALA合成酶有暂时的抑制作用。
神经系统症状产生的原因尚不十分清楚。
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