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第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举行

2023.9.11

原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508286.shtm

9月8日至10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办，基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术成为与会专家讨论的焦点。

论坛现场。王昊昊摄

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，未来仍需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育和基层妇幼机构的认知和筛查水平。

据中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍，2019年起，由湖南省蔻德罕见病关爱中心联合中信湘雅生殖与遗传专科医院和中信湘雅爱心助孕基金会联合设立无罕之路项目。获得资助者将在完成“胚胎植入前遗传学检测”助孕方案后，获得一个助孕周期40%治疗费用的资助，最高额度3万元。截至2023年8月，该项目成功申请169人，覆盖20个省份、90种遗传性罕见疾病，已支付爱心款131人。其中，75人在资助周期成功妊娠，46人已生育“无罕”宝宝。

论坛现场，长沙市卫健委主任刘激扬介绍了该市在罕见病防治方面开展的系列工作。2021年，长沙市在全国率先实施“罕见病综合防控健康民生项目”，以“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的长沙模式为基础，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。

刘激扬透露，截至今年8月31日，该项目已进行家系调查96220家，提供遗传咨询6299对，确定高风险人群1761对，进行遗传学检测1560家，其中检测阳性家庭686家。此外，生殖干预方面共进行了486对，包括胚胎植入前遗传学诊断284家，已妊娠108个；产前诊断202家，发现胎儿异常引产（避免出生缺陷）8例。

刘激扬表示，“长沙模式”被证明是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。罕见病是一项全人类面临的共同医学挑战，需要各方共同努力。呼吁专家学者和社会各界人士积极参与到罕见病各方面的事业中来，共同为罕见病患者提供更好的医疗保障和关爱。