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Kennedy病的诊断及鉴别诊断

2023.2.24

  诊断

  根据Kennedy病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。

  如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。

  鉴别诊断

  一般在Kennedy病早期或不典型病例,应注意与下列疾病鉴别:

  新生儿型重症肌无力

  其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。

  先天性肌张力不全(Oppenheim病)

  出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。

  进行性肌营养不良

  一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有假性肥大征象,其血清CPK极高,特别在病程的早期阶段,EMG和肌肉活检均呈肌源性损害,故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆,但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析,也不难区别。

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