浅析超声在胎儿脊髓纵裂中的诊断价值
脊髓纵裂是一种少见的神经管畸形，既往主要研究儿童及成人脊髓纵裂的放射影像学表现，而胎儿期脊髓纵裂的超声表现的相关性研究文献报道较少。本组通过总结分析我院产前超声诊断的6例脊髓纵裂胎儿的影像学表现，以提高产前超声医师对该病的认识。
1.资料与方法
1.1临床资料
选取2015年6月至2020年1月我院经引产后经影像学或病理解剖证实的脊髓纵裂胎儿6例，孕19~31周，平均（24.0±2.1）周；孕妇年龄19~41岁，平均（28.0±2.3）岁。其中4例孕妇同意取引产胎儿组织进行染色体核型分析">染色体核型分析。本研究经我院医学伦理委员会批准，所有孕妇或其家属均签署知情同意书。
1.2仪器与方法
使用GEE10彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率3~5MHz；线阵探头，频率7~11 MHz；声强≤100 mW/cm2。受检孕妇取仰卧位或侧卧位，行胎儿常规超声检查，对检查中疑有胎儿脊髓纵裂的孕妇，由两名高年资超声医师进行脊柱及头颅多切面扫查并存储图像。建议患者进行产前诊断咨询，对同意行产前诊断的患者，行羊膜腔穿刺术取羊水进行染色体核型分析；对于引产胎儿则追踪其引产后高频超声检查图像、其他影像学结果及尸检解剖图像。产前超声依据病变部位中间间隔分为Ⅰ型和Ⅱ型。
2.结果
2.1 6例胎儿脊髓纵裂的临床资料、产前超声资料，以及引产后染色体核型分析结果及临床处理结果见表1。
2.2胎儿脊髓纵裂的超声主要表现：Ⅰ型脊髓纵裂5例，脊柱各不同切面上病变部位椎管内可见高回声占位性病变（图1A），数目为1~3个，占位后方可伴有声影；3例显示椎管内占位使脊髓受压分裂为两半，出现双脊髓声像图（图1B），椎管内占位病变使对应部位两侧椎弓骨化中心间距较上下正常部位明显增宽；三维超声骨骼模式图显示椎弓及占位的位置关系见图1C。产后椎体高频超声检查亦发现位于椎管内的强回声占位性病变，纵切面显示占位数目为3个（图1D）；产后CT平扫可清晰显示椎管内骨性分隔的形态、大小（图2A），CT骨骼三维重建显示椎管内骨性分隔走向及椎体、椎弓板畸形的情况（图2B）。引产标本解剖学检查均发现占位性病变为骨性结构（图2C）。
合并畸形主要为脊柱其他畸形及神经管畸形，3例胎儿病变部位在腰段及以下者合并脊髓圆锥位置下移，2例合并半椎体，1例合并开放性脊柱裂。Ⅱ型脊髓纵裂1例，脊柱冠状切面椎管内可见囊性脊髓空洞（图3A），脊髓空洞周围脊髓受压分裂为两半，出现双脊髓声像图（图3B）；三维超声骨骼模式图仅显示两侧椎弓骨化中心间距增宽（图3C），未见明显骨性分隔结构；合并畸形为脊髓空洞及脂肪瘤（图3D）。
3.讨论
脊髓纵裂是一种由于胚胎发育异常，脊髓被矢状分裂而出现的神经发育异常，分裂间隔为骨性、软骨性、或纤维性，其中裂间隔为骨性或软骨组织归为Ⅰ型，为纤维组织归为Ⅱ型。脊髓纵裂常伴发其他结构畸形。脊髓纵裂有多个胚胎学假说，较为常用的是Pang的胚胎学理论：即在妊娠的第3~4周，由于内外胚层粘连引起脊索及神经板裂开，周围浓集的间充质将脊髓矢状分隔开，在裂隙之间的间充质分化成骨、软骨、纤维及脂肪等间隔组织，这些间隔在脊髓内形成了脊髓纵裂畸形。
产前超声是诊断脊髓纵裂首选的检查方式，主要表现是椎管内发现强回声占位，占位后方伴有声影，病变可为单发，也可发多发，部分可突出于椎弓骨化中心之外；占位性病变使脊柱椎弓间隙增宽，如合并半椎体等脊柱畸形，则出现明显脊柱侧弯，冠状切面对此异常表现显示较清晰，三维超声骨骼模式重建图像对骨性占位病变的位置、数目及与椎体的关系能够直观立体显示。
产前超声根据是否为骨性分隔对脊髓纵裂进行初步分型，本组有5例Ⅰ型，1例Ⅱ型，可能由于Ⅰ型脊髓纵裂为骨性分隔较多，骨性分隔超声表现为强回声占位，检查过程中容易引起超声医师注意而诊断率较高，而产前超声对纤维性分隔显示不明显，若不注意观察椎弓的增宽情况，则易造成对Ⅱ型脊髓纵裂的漏诊。Gan等研究发现Ⅱ型脊髓纵裂常合并脊髓积水空洞症，主要机制是由于胚胎发育异常，纵裂的脊髓节段髓内搏动压的发生改变，进而形成脊髓积水空洞的发生；本组Ⅱ型脊髓纵裂的发现就是由于在脊髓圆锥内发现囊性积水而诊断。
本组6例病例平均检出时间为孕（24.0±2.1）周，可能由于中孕期脊柱骨化中心骨化较为明显，同时羊水量适中，发现率较高。对部分孕妇脂肪较薄及孕周适中的患者，高频超声有助于脊髓分裂情况的诊断。病变好发部位为腰椎及骶椎，颈椎及胸椎发病较少。同时，本组病例中4例行染色体核型分析，结果正常，说明该病合并染色体异常概率小，与文华轩等研究结果一致。产前超声诊断脊髓纵裂需与开放性脊柱裂及椎管内肿瘤相鉴别：开放性脊柱裂病变部位椎弓骨化中心外翻呈外“八”字形，腰背部可见囊性包块，表面无皮肤覆盖，同时出现后颅窝池消失、小脑形态呈“香蕉状”改变、脑室增宽等表现；而脊髓纵裂虽然椎弓骨化中心增宽，但依然呈内“八”字形。极少数椎管内肿瘤也可表现为椎管内强回声，双脊髓声像图发现有利于对两者进行鉴别诊断。
产后诊断脊髓纵裂通过MRI或CT的相互结合可准确对病变进行分型，为临床选择处理方案提供准确的影像依据。本组引产后CT检查和尸检证实了超声的诊断。综上所述，脊髓纵裂可依照其典型的声像图特点做出提示性诊断。产前超声筛查脊柱疾病时，应注意观察脊髓圆锥末端位置可减少胎儿椎体及脊髓畸形的漏误诊，有利于评估患者预后，为进一步做好产前咨询提供重要的依据。
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