误诊为血管瘤的脊髓栓系病例报告
婴幼儿血管瘤（infantile hemangioma, IH）是婴幼儿时期 的良性肿瘤，浅表性的位于真皮上部，通常为高出皮肤表面 的红色丘疹、结节或斑块；深在性的延伸到脂肪组织，肿瘤呈 蓝色，边界不清[1]。 但对于发生在腰骶部和会阴部的血管瘤需 要额外注意，也可能是脊髓相关问题所引起的皮肤改变，其 中脊髓栓系综合征（crista-medullary tethered syndrome, TCS） 就是一种由脊髓对周围组织的异常附着引起的神经系统疾 病[2]。 现报道 1 例疑似骶尾及会阴部血管瘤的患儿，经检查后 确诊为 TCS，此类病例在国内鲜有报道，应当引起整形外科 医师的高度关注。
1 病例介绍
患儿女性，出生时即发现骶尾部及腰部多处颜色异常，局 部点片状淡青色（图 1a）。就诊于山东省立医院整形美容外科， 怀疑为血管瘤，给予口服普萘洛尔治疗。 出生 20 d 后，骶尾部 出现破溃（图 1b），于我院换药治疗，予以红霉素眼膏覆盖，定 期清洗。换药约 3 个月，创面愈合。 此后，病情稳定，定期复查， 未留意患儿二便情况。 患儿 18 个月时，家长发现其左足稍有外翻，大便 1、2 次 /d， 小便频且急，哭闹及用力时即有小便溢出，尿不远、尿淋漓、尿 中断。 于山东省立医院复查，怀疑非单纯的血管瘤，经核磁共 振（MRI）检查显示，椎管内外脂肪堆积，怀疑为脊髓栓系。后患 儿前往解放军总医院第七医学中心就诊，经脑外科检查后确 诊为脊髓栓系综合征，并经手术切除了大部分脂肪瘤。 术后病 理示：（脂肪瘤样组织）纤维、血管及脂肪组织瘤样增生，其间 可见横纹肌及神经组织。 术后 6 个月复查，患儿恢复良好，术 区及原破溃区留有瘢痕，局部仍有红斑（图 1c,d），现进行下肢 功能锻炼。 目前仍在随访中。
2 讨论
TCS 是指由于脊髓张力异常增加而引起的运动和感觉 神经元功能障碍的症状和体征，其临床表现因年龄和病因而 异。 在新生儿和婴幼儿中，隐匿性脊柱裂的皮肤表现是重要 的诊断依据。 疼痛、排尿障碍、下肢骨骼畸形、脊柱侧弯以及 肛门、直肠畸形也都是 TCS 的有力证据[3]。 然而在早期，这些 症状可能并不会表现出来，导致诊断的困难。 有些学者注意 到，还有很多病例有皮肤红斑的情况发生，表现形式多样：血 管瘤、皮肤窦道、皮肤凹陷、肿块、不对称的臀沟或腰骶部皮 肤附属物[4]。 这些病变通常存在于腰骶部的中线，但也可以出 现在沿脊柱方向的任何部位，通过 MRI 可以清楚地看到病变 深层并明确诊断[5]。 如果整形外科医师不了解此疾病，就可能 忽视隐藏在皮肤表现之下的实质问题。 IH 通常在出生 1 周左右被发现，在前 3 个月尤其是 5~ 8 周迅速增长[1]。 IH 几乎可以在全身任何部位生长，发生在躯 干部约占 38%，发生在会阴部约占 6%[6]。 由于粪便、尿液、摩 擦和浸渍等刺激因素，会阴部的 IH 更容易发生溃疡[7]。 但正 如所报道的案例，我们可能过多关注 IH 的破溃，而疏忽了腰 骶部的问题。1989 年即有学者报道了 7 例表现为腰部血管瘤 的病例，均无典型症状或神经系统异常的表现，最终全部诊 断为脊髓栓系，认为腰部皮肤的血管瘤可以作为脊髓栓系的 提示[8]。 此后学者们进行了一项多中心前瞻性的队列研究，选 择了腰骶部中线区血管瘤直径 >2.5 cm 患者 48 例，其中 43.8%被证实有脊髓异常[9]。 可见会阴及腰骶部的血管瘤表现 与脊髓异常有着密切的相关性。 对于脊髓栓系综合征的诊断，在进行了相关的体格检查 后，MRI 是首选方法。 但由于 MRI 费用高、耗时长，且婴幼儿 较难配合，可以先行皮肤和脊髓的超声检查。 但超声的漏诊 率高于 MRI，只能作为一种临时的手段。 有学者认为，对于单 纯血管瘤的病例而言，如果血管瘤表现较轻且无其他神经相 关症状出现，可以于 4 个月龄后再行 MRI 检查；如果血管瘤 较大、厚、颜色深、表面不平整、边缘锐利或正处于增生期，应 当直接采用 MRI[5]。 若皮损同时出现颜色改变和多处凹陷、或 有感染症状，应立即行 MRI 检查，以防病情加重或出现治疗 棘手的神经症状[5,10]。 对于会阴及腰骶部的红斑， 除了脊髓栓系综合征外，还 有一些整形外科及皮肤科的疾病也存在这种表现，应注意相 关的鉴别诊断：⑴Lumbar 综合征。 其临床表现为下肢 IH 等 皮损，泌尿生殖系统的异常和溃疡、脊髓疾病、骨骼畸形、肛 门直肠畸形，动脉和肾脏异常等。以往也被称为 PELVIS 综合 征或 SACRAL 综合征，但普遍认为 Lumbar 的指代最为准确 的[11]。我们在首次接诊本病例时曾怀疑此病，随后进行了生殖 系统和肛门的形态检查，并做了肾脏超声，检查结果均正常， 故暂缓了 MRI 检查，但 Lumbar 的准确诊断也需行 MRI 检 查。 ⑵Cobb 综合征。 又称为皮肤脊柱脊髓血管畸形，以同一 椎体节段的皮肤、 骨骼、 脊髓甚至内脏的血管畸形为特点。 Cobb 综合征的诊断需满足以下 5 种情况中的 3 种或 3 种以 上：⑴髓内血管畸形；⑵椎管内硬膜外血管瘤；⑶椎骨血管 瘤；⑷椎旁血管瘤；⑸皮肤或皮下血管瘤、棕色痣或咖啡斑[12]。 对于血管畸形疾病，虽然 MRI 可以有效无创地显示椎体、脊 髓和椎旁的病变，但数字减影血管造影（DSA）依然被认为是 诊断的金标准[13]。此外，Brant 等[14]于 1999 年报道了 1 例 Cobb 综合征合并脊髓栓系的病例，也应当引起足够的重视，并有 待于更多的病例报道进行全面研究。 通过本病例，我们认识到如果遇到会阴及腰骶部的血管 瘤或血管畸形表现，需要高度警觉，排查泌尿系统、生殖系 统、骨骼和脊髓等方面是否存在异常，并进行 MRI 检查。当不 确定脊髓是否正常时，切勿行硬化剂、激素等注射治疗，以免 损伤神经系统。 发现脊髓异常后，应寻找小儿外科或神经外 科医师协助诊疗，先处理脊髓问题再考虑皮肤的修复。 本病 例术后留下的瘢痕及残余的斑块，后期将会视具体情况行进 一步地修复。
致谢：感谢山东省立医院影像科、山东省影像研究所提 供的影像资料; 感谢解放军总医院第七医学中心脑外科修波 主任、李萃萃医师团队宝贵的手术资料。
参考文献略。
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