原发性视网膜色素变性的临床表现
1.眼底
视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素,视网膜色素上皮萎缩和色素迁移,表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄,病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着,视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观,随病情进展,眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展,赤道及周边视网膜出现各种形态的色素沉着,常以在血管旁聚集更为明显,视网膜色素变性充分进展的时期,都有视网膜内骨细胞样色素沉着和视网膜动脉血管狭窄的表现,由于视网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变,以及同时发生的脉络膜毛细血管的逐渐萎缩,表现为脉络膜较大血管的暴露,甚至呈现只见脉络膜外层大血管的脉络膜重度萎缩的外观,视网膜血管呈均匀一致的白线状血管狭窄,到晚期极细,但血管无白鞘包绕,动脉缩窄的程度较静脉更为显著,患眼眼底的视盘在早期正常,充分进展期则呈现典型的蜡黄色外观。
各型视网膜色素变性的早期,黄斑区外观正常或仅见中心凹反光消失,随后,可出现色素紊乱,中心凹旁黄斑区视网膜色素上皮脱色素,在进展期的视网膜色素变性,约60%患者有萎缩性黄斑病变,约20%患者出现囊样黄斑变性或不全性黄斑裂孔,伴放射状内层视网膜牵引及不同程度的视网膜前膜,大约23%患者可发生黄斑囊样水肿,黄斑部视网膜表面膜的存在可表现为假性黄斑裂孔,在眼底检查中应当注意。
2.晶状体
约50%的RP患者有后囊下白内障,表现为晶状体后囊下后极部皮质的多孔状或面包屑样混浊,伴黄色结晶状改变,最后可发展为整个晶状体混浊,外观似并发性白内障。
3.玻璃体
绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞,浓缩和后脱离,Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期,即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体；玻璃体后脱离；玻璃体浓缩,可伴雪球状不透明漂浮物及玻璃体塌陷,体积显著缩小,无论变性在任何阶段,都有细小颗粒均匀分布于玻璃体内。
4.其他眼部表现
RP常伴有近视及散光,发生率可高达75%,据估计RP患者中青光眼发生率比正常群体中的发生率高,且主要是原发性闭角型青光眼。
-
科技前沿
-
项目成果
