错构瘤的临床表现
1.肺错构瘤
发病年龄为30～60岁，男稍多于女。肺错构瘤生长缓慢且多位于肺的外周，一般无症状，多在健康检查胸部X线透视时发现。有症状者常表现为咳嗽、咳痰、咯血、气短、胸痛、发热等症状。主支气管、肺叶支气管，尤其是隆嵴部位的错构瘤，出现症状较早，常伴有喘鸣，甚至引起严重呼吸困难和发绀，被误诊为哮喘。位于肺叶或主支气管内的肿瘤造成管腔狭窄、部分梗阻，引起继发感染，患者多因急性或慢性肺化脓症就诊。
2.肾错构瘤
（1）绝大多数错构瘤患者没有明显的症状。
（2）一些比较大的错构瘤，因为压迫十二指肠、胃等器官而出现消化道的不适症状。
（3）当较大体积的错构瘤突然破裂时，患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血患者可以在腹部触及到包块，甚至有休克症状。
（4）肾外表现：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等。
3.肝错构瘤
早期无任何症状。有些患儿在出生时就有腹部包块，随生长发育包块可迅速增大，此时，在右上腹可扪及包块，质硬，无压痛，随呼吸上下移动。晚期可出现腹部无痛性巨大包块及所产生的压迫症状。消化道表现为恶心、呕吐、腹胀、便秘等。包块向上压迫膈肌可导致呼吸困难，严重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有贫血、消瘦等表现。
4.下丘脑错构瘤
（1）特异性癫痫痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断：无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳，长期发作可导致认知和行为障碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。
（2）性早熟女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
（3）行为异常表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。
（4）认知功能障碍表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差外，概亦与长期频繁发作的癫痫有关。
（5）个别病例出现视觉异常
5.乳腺错构瘤
乳腺错构瘤常为单发圆形、卵圆形或扁圆形肿物，边界清楚，质软，若周围有纤维组织包绕，会触之较硬。肿物大小据文献报道为1～20cm，活动度好，与周围无粘连。生长缓慢，无症状，患者常无意中发现。
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