儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤病例分析
1.病例简介
女，9岁，主诉：持续性右上腹疼痛2周伴发热，抗感染治疗无效。体格检查：皮肤黏膜轻度黄染，右上腹压痛。实验室检查：甲胎蛋白正常，CA19-9>1000U/ml。超声表现见图1A、B。上腹部三维CT（图1C、D）诊断：肝占位性病变，考虑为肝间叶性错构瘤。术中见实性肿物大小15cm×15cm×6cm，囊壁厚1~2cm，呈多房，囊内见灰褐色突起，呈分叶状，切面呈灰褐色、灰白色，质软，略呈胶冻样，肿物周围带少许肝组织，肿物边界不清。病理（图1E）诊断：未分化胚胎性肉瘤，肿瘤周边广泛水肿、出血、坏死及囊性变，部分区域呈间叶性错构瘤样结构。
图1女，9岁，UESL。二维超声示肝脏囊实性占位（星号），大小约21.9cm×18.5cm×16.1cm，可见分隔（箭），分隔呈高回声，以囊性为主，实性部分大者约8.1cm×7.7cm（A）；彩色多普勒血流显像示实性部分内见少许点条状血流信号（箭，B）；CT平扫示肝右叶囊状水样密度影，大小约15.5cm×10.3cm，边界较清，内见条索影及团块状混杂密度影，囊壁（箭）较厚（C）；CT增强扫描时囊壁及分隔（箭）明显强化（D）；病理镜下见组织伴广泛出血、坏死及黏液变，可见胆管成分及大量梭形细胞（HE，×100，E）
2.讨论
肝脏未分化胚胎性肉瘤（undifferentiated embryonal sarcoma of the liver，UESL）是一种罕见的起源于肝脏间叶组织的恶性肿瘤，好发于6~10岁儿童，生长迅速，有自发破裂倾向，可导致急腹症和腹腔内播散，但其发生机制尚不清楚。UESL临床表现不典型，患者多因腹部包块或并发肿瘤自发破裂或瘤内出血发生腹痛而就诊，可伴有发热（并发瘤内出血坏死时）、厌食、恶心、呕吐、体重减轻等非特异性表现，或因其他原因就诊发现，少数患者可出现黄疸、右肩部牵涉痛等，抗感染治疗无效。
UESL与间叶性错构瘤的关系尚不明确，既往有UESL并存间叶性错构瘤的相关报道，本例术后病理提示肝脏病变系UESL，部分区域呈间叶性错构瘤样结构。UESL无典型影像学表现，CT平扫常表现为巨大、单发、边界清楚、低密度为主的肿块影，其内可见实性结节、厚薄不一的分隔影及高密度出血灶，增强扫描延迟期可见瘤体边缘及分隔逐渐强化。
超声表现为囊实性混合回声肿块，实性部分呈高、混杂回声，囊性部分呈大小不等的无回声区或多发小囊腔。本例超声及CT表现与上述报道高度相符，术后病理也证实为UESL。UESL是可治疗的肿瘤，但因缺乏典型临床表现、影像学表现及特异性血清学标志物，确诊依赖病理活检，常延误最佳治疗时机。既往研究显示，23.5%的UESL受影像学表现误导，未及时作出正确诊断。UESL可发生转移和复发，尽管相对少见，但是患者死亡的主要原因。因此，对于有上述影像学表现的腹部肿物，结合患者年龄，若甲胎蛋白、肝功能指标正常、肿块逐渐增大且抗菌药物治疗无效，应考虑到本病的可能。
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