直肠恶性黑素瘤病例报告
患者，女性，59岁，便频出血伴里急后重感1个月。患者1个月前（2014年7月）无明显诱因下出现大便次数增多，4~5次/d，伴里急后重感，大便带血，色暗红，量少。实验室检查无明显异常。
影像学表现：复旦大学附属肿瘤医院（2014年8月）直肠MRI检查可见肛管以上直肠腔内巨大软组织肿块，约9 cm×5 cm，边界欠清，T1WI、T2WI呈等高混杂信号，增强后均匀强化，直肠表面基本光整，肠腔明显狭窄，病变左侧系膜内多发肿大淋巴结（图1）。PET/CT提示直肠肿块，氟代脱氧葡萄糖（fludeoxyglucose，FDG）摄取增高，直肠周围转移淋巴结可能，全身其余部位未见明显异常摄取。
图1 直肠恶性黑素瘤影像表现A、B：横断位T1WI及T2WI均可见直肠内等高信号肿块（长箭头所示），主要向腔内生长；C：矢状位T2WI可见肿块从直肠下段纵行延伸至肛门上方（长箭头所示）；D、E：横断位及矢状位T1增强可见肿块明显而均匀强化，未见明显坏死，肿瘤边界尚清晰，邻近直肠壁增厚不明显；F：与A、B非同一层面，DWI上可见肿块呈明显高信号（长箭头所示），左侧肠系膜可见多发高信号淋巴结（短箭头所示）
影像学表现分析：本病变定位比较明确，位于直肠下端及肛管，同时PET/CT排除全身其他部位的肿瘤性病变，可确定是该部位的原发肿瘤。病变体积较大，T1WI呈等高混杂信号，由于缺乏抑脂T1WI序列的对比，以上高信号可能由脂肪、出血或其他因素引起，给诊断造成一定困难。但T2WI呈等高混杂信号，DWI呈高信号，增强后可见明显强化，影像学表现依旧比较支持恶性肿瘤。
此部位最常见的原发肿瘤主要有直肠癌、恶性间质瘤、淋巴瘤、神经内分泌肿瘤及恶性黑素瘤。直肠癌虽然发生率最高，但本患者的影像学信号及形态与之并不符合，且直肠癌体积达此水平时，通常内部有明显囊变坏死，或腔面有深大溃疡，病变邻近肠壁浸润增厚，直肠系膜常明显累及，临床症状常表现出明显梗阻症状，但本病变均未见以上特征，故可排除。恶性间质瘤的强化程度较本病变明显且不均匀，病灶常向直肠腔外生长，内部常可见血管影及不规则坏死，与本病变差异较大。淋巴瘤或其他淋巴组织增生性病变与本病变的形态较接近，且病变体积较大时也可表现出均匀强化。
但淋巴瘤通常可见邻近肠壁增厚，或表现为对称性同心圆性肠壁的增厚，本病变未见以上征象；淋巴瘤常伴有腹盆腔多发的较大淋巴结受累，本病变PET/CT已排除这一征象，且大部分此类病变内部出血或脂肪成分较罕见，T1WI上出现高信号的可能性不大，因此本患者为淋巴瘤或其他淋巴组织增生性病变的可能性并不大。直肠神经内分泌肿瘤在T2WI上可有类似表现，也可呈均匀明显的强化，如伴出血等情况T1WI信号也可增高，因此本患者不能排除神经内分泌肿瘤的可能。此外，恶性黑素瘤的可能也应考虑，该病变的典型表现为T1WI高信号，T2WI低信号，增强后强化明显且均匀，但实际上肿瘤体积较大时T1WI及T2WI信号可不典型，坏死较少见，因此本患者为恶性色素瘤的可能性也比较大。
病理结果及诊疗经过：患者随后于复旦大学附属肿瘤医院行肠镜检查，提示直肠距肛门5 cm至肛齿线见巨大不规则增生，呈黑色改变，伴坏死，考虑直肠黑色素肿瘤可能。2014年9月行根治手术，术中见肿瘤距离肛门1 cm，呈隆起形态，大小约8 cm×4 cm，浸润至浆膜外。术后病理结果为恶性黑素瘤。免疫组织化学：A103（+），HEHMB45（+），PNL-2（+），AE1/AE3（-），KP-1（-）。肠系膜可见5枚转移淋巴结。患者术后出院，10个月复查MRI示左侧髂内血管旁淋巴结肿大，考虑转移，遂行消融治疗。2015年1月MRI示双侧髂血管旁及左侧腹股沟多发肿大淋巴结，病灶较前增多，右侧耻骨肌及闭孔外肌深面多发结节，考虑转移，遂进一步行化疗。4个月及7个月复查转移灶持续增大。8个月以后失随访。
