Dyke-Davidoff-Masson综合征病例分析
Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）是由于在胎儿期或生后早期脑损伤所致一侧大脑半球体积损失，自1933年至今全世界仅有不足100例案例报道。该病可发生于各年龄阶段如儿童、青少年及成人，男性发病率较高（73.5%），左侧萎缩（69.2%）较右侧更常见。其发病年龄取决于脑损伤发生时间，由于其脑损伤程度不同所致临床表现不同，常见表现为面部不对称、感觉障碍、一侧肢体偏瘫、反复癫痫发作">癫痫发作、智力发育迟滞、认知功能障碍、学习及语言功能障碍、精神异常，典型影像学表现为单侧大脑半球萎缩、同侧侧脑室扩张、同侧颅骨增生、鼻窦及乳突窦增大。
1.病例
患者王某某，女性，30岁，主因“反复发作性抽搐26年”入院。患者4岁时出现发作性恐惧，表现为双手紧抱他人，吞咽口水，伴意识丧失，每周发作4～5次；6岁时出现发作性胃部不适，表现为胃部上升感先兆，随之出现头向右转，双眼向右凝视，口角咂嘴，双手抱腹，伴意识丧失，症状持续1min后缓解，偶有小便失禁。发作后自诉恐惧感，每月发作10余次，脑CT示脑萎缩，EEG示异常脑电图，予卡马西平抗癫痫治疗后未发作，停药后发作频繁；13岁时于北京协和医院行脑MRI检查示左大脑半球萎缩，EEG示左侧散在中幅尖波，中度不正常，恢复卡马西平用药，患者发作次数减少到1年5～6次；15岁时受惊吓后出现发作性四肢抽搐，表现为头向右转，双眼上翻，四肢伸直抽动，伴意识丧失、口吐白沫、偶有大小便失禁，症状持续1min后缓解，调整用药为德巴金、拉莫三嗪、奥卡西平3药控制，患者仍每月发作2～3次，2015年11月（30岁）就诊于北京协和医院。
2.个人史
患者父母非近亲结婚，母亲否认孕期特殊药物服用史，患者为第二胎，过期妊娠20余天，顺产，出生后和1岁时有高热惊厥史，遗留右侧肢体轻偏瘫；发育落后：6个月抬头、1岁翻身、坐起、爬行，2岁行走，6岁说话。
3.查体
高级智能：患者教育水平为小学基础，MoCA（Montreal cognitive assessment）评分22分，MMSE（mini-mental state examination）评分24分，认知功能障碍；颅神经：双眼视野同向性偏盲，左眼受累更重；面部不对称，右眼裂增宽，右侧鼻唇沟变浅；运动系统：左利手，四肢肌力V级，右侧肢体轻偏瘫；病理征：右侧Babinski征阳性。
4.辅助检查
长程视频脑电监测（VEEG）提示左前颞起源，简单部分性发作伴复杂部分性发作（图1）。脑MRA+MRV示左侧大脑中动脉、左侧大脑后动脉纤细。脑MRI示左侧大脑半球萎缩，脑沟裂增宽，脑回变小、变少，多发软化灶及瘢痕脑回，左侧脑室扩大，左侧颅骨增厚，胼胝体变薄（图2）。PET-CT示左侧大脑半球萎缩，以顶枕叶为著，普遍性代谢减低，左侧颅骨骨板增厚（图2）。双侧颈内动脉造影未见明显异常。Wada实验示语言、运动、图片、词语记忆主要位于右侧大脑半球，左侧大脑半球保留部分运动、图形记忆功能。脑功能MRI（fMRI）：右手对指运动为左侧额顶叶激活；左手对指运动为右侧额顶叶激活；右脚扭动任务为近中线偏左侧额顶叶激活；左脚扭动任务为近中线偏右侧额顶叶激活；动词联想任务为右侧额颞叶激活为著；图片命名及视觉刺激任务为右侧枕叶激活，语言任务功能测试考虑为右侧语言优势半球分布可能性大（图2）。
图1 视频脑电图
图2 影像学资料
5.治疗及转归
结合患者临床表现及辅助检查考虑DDMS致反复癫痫发作诊断明确，对于难治性癫痫药物控制效果不佳者可行半球切除术，但由于患者查体右手可完成对指等精细运动，脑MRI提示左侧半球中央区皮层结构比较完整，Wada实验提示左侧半球麻醉后右侧肢体运动不能，脑fMRI提示右侧肢体运动区仍位于左侧中央前回，可选择多脑叶离断术取得同样的手术效果。
患者术前评估抓到5次发作，表现为胃气上升伴腹部不适，3次继发头右转伴意识不清，持续10s至2min，发作期EEG提示左前颞起源，发作间期EEG提示双前颞散在尖波，左侧为著，结合患者发作时存在头向右偏转的自动症表现，不能除外额叶异常放电，故在保留左侧大脑中央前回功能区前提下行左侧额颞叶离断术可取得与半球切除术同样的治疗效果。患者术中行皮层脑电监测发现左侧颞叶外侧及海马旁回附近有明显的尖波发放，遂于神经导航定位下行左侧额颞叶离断术及左海马切除术，术后患者四肢活动如前，右侧肢体肌力V级，右手对指精细运动可，言语功能良好，继续服用拉莫三嗪、奥卡西平抗癫痫药物，术后随访患者1年癫痫发作控制满意。
