一例双手关节畸形，肿胀疼痛特殊病例分析
案例简介
患者，女性，57岁，有结核病和糖尿病病史，主因关节肿胀，疼痛和麻木而就诊于风湿科。19年前，患者脚踝和脚开始疼痛伴双手和双脚麻木，后节肿胀和疼痛逐渐出在掌指关节、近端指间关节、腕关节、肩关节和膝关节，伴晨僵>1小时。患者就诊于当地医院，被诊断为类风湿性关节炎（RA），药物治疗不明。诊断后10年，患者开始出现腰痛，夜间加重，腰痛和关节疼痛在运动后缓解。3年前，患者出现双眼视力模糊，被诊断为“双眼葡萄膜炎”。
体格检查：患者足跟压痛，右侧2~5个近端指间关节肿胀，左侧2~5个近端指间关节屈曲和畸形。双手的皮肤呈现皮疹、增厚、脱屑和皲裂，鱼际肌萎缩（图1）。此外。患者存在全身严重的痛觉减退，眉毛外三分之一脱落。腰椎棘突和骶髂关节略微柔软。双侧4字试验阴性，双侧Lasegue征阳性，改良Schober试验为3cm，胸廓扩张3cm，指尖距地板为5cm，耳屏距为11厘米。
图1右侧2~5个近端指间关节肿胀，左侧2~5个近端指间关节屈曲和畸形。双手的皮肤呈现皮疹、增厚、脱屑和皲裂，鱼际肌萎缩。
实验室检查：全血细胞计数、ESR、CRP、肌酐、转氨酶AST、ALT、抗CCP抗体、抗MCV和HLA-B27未见异常。RF为33.90IU / mL，但RF IgG <25IU / mL，RF IgA <25IU / mL，RF IgM <15IU / mL。ANA是阳性的，斑点状和结核抗体弱阳性。肌电图表明广泛的周围神经病变。胸部CT显示在右肺中叶侧段看到小结节。手的X射线显示无骨破坏，掌指关节骨密度降低，关节间隙正常（图2）。脊柱的X射线显示颈椎的曲度略呈直线，腰椎退行性改变，骶髂关节或髋关节无异常（图3）。关节超声显示所有掌指关节，近端指间关节和双侧腕关节均发现滑膜炎; 右手屈肌腱和右侧尺肌腱显示腱鞘炎。
图2无骨破坏，掌指关节骨密度降低，关节间隙正常
图3在骶髂关节或髋关节的MRI中未发现异常。
根据2010年ACR/EULAR RA分级标准， 4个小关节受累，RF低阳性，症状持续时间>6周，总分6分，最初诊断为RA。但是，无法解释患者全身性广泛性周围神经病变和鱼际萎缩以及关节畸形在19年后未见骨破坏或关节间隙狭窄，这与RA诊断不相符。
对患者病史的详细调查发现，10年前患者出现全身弥漫性皮肤结节，同时眉毛的外三分之一脱落。故建议行皮肤活检，活检的特征在于表皮下的浸润区，其具有轻度萎缩和变薄。真皮中有少量淋巴细胞和许多不同大小的组织细胞团，细胞质轻微染色。通过抗酸染色发现了许多杆菌（图4）。基于临床表现和相关检查，诊断为瘤型麻风。
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图4 皮肤活检涂片，A、B表皮下有浸润区，轻度萎缩，变薄。C真皮中存在少量淋巴细胞和许多不同大小的组织细胞团，组织细胞的细胞质轻微染色。D发现了许多杆菌（耐酸染色）。
在当地防疫站进行了3年的标准化治疗后，皮肤肿块消失。然而在停药1年后，患者再次出现关节肿胀、疼痛和麻木的症状。鉴于患者存在广泛的周围神经病变、慢性特异性皮肤病变以及瘤型麻风，考虑诊断为由麻风病引起的关节损伤和周围神经病变。
诊断明确后，给予患者神经营养治疗，包括口服甲钴胺，500μg，维生素B1，5mg，每日3次，治疗2月，而不是抗风湿治疗。在随访中发现患者关节炎症状虽未消失，但病情也并未恶化。
讨论
麻风病又称汉森病，是一种具有广泛临床和血清学表现的传染性慢性疾病。汉森病与结缔组织疾病（系统性红斑狼疮或RA）在临床和血清学很相似，可能导致误诊，所以正确认识汉森病风湿性表现很重要。在麻风反应期间，患者可能表现出Charcot关节炎、急性对称性多关节炎或手足肿胀，受影响的典型关节是手腕、手和脚的小关节以及膝盖。慢性对称性多关节炎的隐匿性发病很容易被误诊为RA、独立或与关节炎相关的神经病变、腱鞘炎。汉森病相关性关节炎的发病率高达75%，可伴有或先于皮肤病变或是唯一的表现，是继皮肤和神经学表现之后的第三常见表现。汉森病引起的骨关节损伤分为三类：直接骨损伤，主要是麻风性骨炎和扩张性骨质破坏; 由于神经血管疾病引起的继发性骨关节损伤，主要表现在骨吸收和Charcot关节炎；骨质疏松症。关节损伤的原因尚不清楚，可能与麻风反应（I型或II型）有关，后者与滑膜和周围神经病变的直接浸润有关。
汉森病可能表现出各种自身抗体，如ANA、抗dsDNA、抗磷脂抗体、抗CCP抗体和RF。ANA的存在已经报道在0％至患者37.5％，通常在低滴度，并用斑点且均匀的图案。抗CCP和RF对RA有显着的诊断价值，阳性率高，可作为RA的临床诊断依据。然而，在一些汉森病患者中抗CCP和RF也可能是阳性的。Dionello等报告97例经诊断为汉森病的患者（71.1％患有神经病变，35.1％患有关节炎）接受抗CCP和RF检测，检出率分别为9.3％和41.2％。另一项墨西哥成人麻风病研究据报道，5.9％的患者抗CCP抗体阳性，16.8％的患者的RF阳性。此外，RF阳性不是RA诊断的唯一标准。除RA外，RF阳性也可见于干燥综合征、系统性红斑狼疮、感染（如乙型肝炎、亚急性细菌性心内膜炎），甚至在某些正常情况下也可见。因此，抗CCP和RF在汉森病和RA关节损伤的鉴别诊断中不可靠，但临床表现和X线检查是鉴别诊断的关键。因此，在对患者的临床，放射学和实验室检查进行全面评估后，应做出正确的诊断。
近年来，有零星的汉森病相关案例和报道。麻风病的临床表现多种多样，因此由于意识不强，在非流行国家诊断可能是一个更大的挑战。麻风病的风湿病表现可能模仿RA、脊柱关节病或血管炎。临床医生需要询问患者的病史，对全身进行详细的体格检查，并将实验室检查与综合评估相结合，以做出正确的诊断。当患者出现关节症状或阳性RF伴有皮肤病变和周围神经病变时，应考虑汉森病的可能性。提高认识可以避免延误诊断或误诊。
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