假性甲状旁腺功能减退症伴牙周损害病例分析
假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传病，患者钙磷代谢失调可导致牙周组织破坏严重，恒牙早期脱落。本文报道1例PHP伴牙周损害，对致病因素及治疗进行讨论。
1.临床资料
患者，女，汉族，20岁。2017-07因“下前牙松动1年”于南昌大学附属口腔医院牙周科就诊。家族史：其父、母系其他成员无类似疾病史，非近亲婚配，其弟弟有类似病症，患者为双胞胎中的妹妹（图1）。
既往史：母亲妊娠期间未服用不良药物，足月生产。自诉乳牙列正常，13岁时发现身体发育迟缓，双腿抽搐无力，2010年就诊于南昌大学第一附属医院，诊断为PHP。
体格检查：身高132cm，体重42kg，圆脸，短颈，双下肢畸形，智力正常。专科检查：口腔卫生一般，菌斑指数：2，牙石（+），牙龈微红肿，龈下探及少许牙石。探诊深度：5～7mm，出血指数：3～4，根分叉病变：1～2，牙龈退缩：4～6mm。27、31溢脓。32缺失，18、28、38、48未萌，14近中扭转90°，31、41、44Ⅲ°松动，16、14、11、21、26、36、42Ⅱ°松动，24Ⅰ°松动。前牙区反，后牙区开（图2）。
实验室检查：PTH（1－84）：255.36pg/ml（14.9～56.9pg/ml），血钙1.51mmol/L（2.11～2.52mmol/L），血磷、肝肾功能正常。CBCT示：牙槽嵴顶硬骨板模糊，部分牙牙槽骨吸收约根长1/2～2/3左右，广泛性骨密度减低，骨小梁稀疏，骨皮质变薄，下颌神经管不清晰，蝶骨大翼出现钙化灶（图3）。
诊断：鉴于本文首次报道PHP患者伴有牙周破坏情况，诊断为PHP伴牙周破坏。治疗计划：口腔卫生宣教，规范化牙周检查及基础治疗。治疗结束1、4个月后，对牙周组织情况进行了2次再评估。治疗情况：治疗1月后，牙龈炎症好转，但牙齿松动改善不理想，患者拒绝拔除Ⅲ°松动牙齿。1个月后复诊44、45、46舌侧牙龈缘略红（图4），临床继续对症治疗。
2.讨论
研究发现，宿主天然免疫防御系统高度活化和炎症介质表达的失衡或破坏对于组织破坏和支持骨的吸收起重要作用。与遗传相关的宿主易感性可能是重度牙周炎发病的主要决定因素之一。目前发现护骨素－细胞核因子受体活化因子配体－细胞核因子κb受体活化因子（OPG/RANKL/RANK）是与慢性牙周炎相关的遗传基因。OPG/RANKL/RANK信号通路是调控体内破骨细胞增殖、分化的重要通路，RANKL/OPG比率决定着破骨细胞的分化和活性。
过量的PTH刺激RANKL水平上升，抑制OPG产生，RANKL/OPG比率明显升高，从而增加骨吸收、降低骨量。Czupkallo等使用免疫组织化学方法比较了牙周病患者和无牙周病症状人群的牙周组织中RANKL和OPG的表达，结果显示RANKL水平在牙周炎患者中明显升高，而OPG水平明显下降。排除患者龈下牙石少量，后牙区不存在创伤等口腔局部刺激因素，16、14、26、36出现Ⅱ°松动，PHP伴有牙周损害可能由于遗传缺陷引起，PHP患者的PTH过高引起OPG/RANKL/RANK失调，从而加速了牙周支持组织的破坏。同时，PTH过高造成继发的骨质疏松症（osteoporosis，OP）也成为罹患牙周损害的高危因素。
文献回顾显示，在17项OP与牙周炎的研究中，11项研究显示OP与牙周炎之间存在正相关联系。OP不是牙周病发病的首要原因，但可与局部刺激因素协同作用，加重牙周组织病理性改变，促进牙槽骨吸收。治疗方面，基础炎症得到控制后，内分泌、正畸科会诊患者正畸治疗存在较大风险，回顾文献，OP患者在正畸过程中易出现大量骨吸收，造成大范围牙齿松动，且正畸治疗在OP患者中存在很高的复发倾向，遂暂缓口腔功能治疗方案。本病例观察时间较短，但希望通过此病例能够引起医护工作者对PHP患者牙周损害情况的注意，共同探讨PHP伴有牙周损害病例的有效治疗方式，为以后的治疗提供更全面的方案。
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