双胞胎同患毛发上皮瘤病例分析
1临床资料
双胞胎患儿，女，11岁。颜面部多发性肤色丘疹8年。8年前两个患儿无明显诱因面中部出现肤色、质硬、粟粒大小的丘疹，无自觉症状，未给予特殊治疗;皮疹随年龄增长逐渐增多、增大，患儿平素健康，家族中无类似疾病患者。体检:一般情况可，各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:两个患儿均表现为面中部散在粟粒至绿豆大小的肤色丘疹、质硬、有透明感，边界清楚，表面光滑，部分皮疹相互融合，皮疹以鼻部为中心对称分布(图1)。实验室检查:血尿粪常规、肝肾功能均正常，胸部平片及腹部彩超未见明显异常。两个患儿面部皮疹组织病理均示:表皮轻度萎缩，真皮内见由基底样细胞组成的瘤团，瘤团呈束状或筛孔状，有角质囊肿，周围细胞呈栅栏状排列，瘤团由增生明显的纤维组织互相分隔(图2～3)。根据患者病史、皮损特征和组织病理特点诊断为毛发上皮瘤。
图1a临床图片;图1b例1面部皮损;图1c例2面部皮损
HE×40;HE×100;HE×40;HE×100图2例1皮损组织病理;图3例2皮损组织病理
2讨论
毛发上皮瘤(trichoepithelioma)又名囊性腺样上皮瘤(epitheliomaadenoedescysticum)、多发性良性囊性上皮瘤(multiplebenigncysticepithelioma)，是一种良性的皮肤附属器肿瘤，起源于多潜能的基底细胞，并有向毛发分化的趋势。本病可分为多发和单发两型。多发型与遗传有关，多为常染色体显性遗传，根据有无家族史分为家族性和散发性［1-2］。单发型者未见家族史。多发性毛发上皮瘤通常在20岁以前发病，女性常见，典型皮疹常表现为面部(鼻唇沟、颊部及眼睑等)多发性对称性肤色丘疹，直径在2～5mm之间，呈半球形或圆锥形，质地坚实，有透明感。单发者临床表现无特征，主要表现为缓慢生长的丘疹或结节，半透明，呈半球形，确诊需组织病理检查［1］。毛发上皮瘤典型组织病理表现为基底样细胞增生，形成肿瘤团块，并向毛囊及皮脂腺导管分化［3］。肿瘤团块位于真皮内，大小不一，边缘清楚。肿瘤团块在形态学上可呈实体型、花边样网状或筛状，可见不同程度的毛发结构，为顿挫性毛囊及角质毛囊，甚至会出现收缩间隙［4］。本文中的病例临床上具有典型的沿鼻唇沟对称分布的坚实透明的丘疹、结节，结合组织病理考虑为多发性毛发上皮瘤。经反复追问患者无家族史，因此该病例属于散发性病例。有学者研究认为，多发性家族性毛发上皮瘤容易检测到CYLD基因突变，散发性患者少见，且不易检测到基因突变［2］，国内外尚无双胞胎同患多发性毛发上皮瘤致病基因检测报道，推测本病例可能是由于CYLD基因嵌合突变引起。
临床上多发型毛发上皮瘤需与结节性硬化症、汗管瘤相鉴别。结节性硬化症的面部血管纤维瘤表现为从鼻唇沟延伸至颊下颈部黄色的毛细血管扩张性坚韧的丘疹，与本病相似，但结节性硬化症除了面部血管纤维瘤外还有条叶状白色斑、指/趾部甲周纤维瘤及神经系统损害如癫痫、智力障碍等;汗管瘤主要发生于眼睑周围，皮疹较小，大小比较一致［4］。组织学上毛发上皮瘤应与基底细胞癌相鉴别，特别是角化型基底细胞癌，后者通常边界不规则，结构不对称，肿瘤组织常见坏死，甚至形成溃疡，肿瘤间质黏蛋白沉积显著，间质与肿瘤团块之间常形成显著的收缩间隙［5］。毛发上皮瘤是一种良性肿瘤，极少数患者晚期可恶变为基底细胞癌［6］，单发者手术切除即可，多发者尚无满意治疗方法。本病的有效治疗方法有CO2激光、冷冻、电凝治疗及口服阿司匹林等［7］。本文报道2例患儿由于皮疹直径较小，互相融合的皮疹较少，且年龄较小，选用超脉冲CO2激光治疗，目前在随访中。
参考文献略。
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