婴儿泛发性发疹性组织细胞瘤病例分析
1 临床资料
患儿女， 2 个月 24 天。颈部、躯干出现丘疹 2 个月。2 个月前患者颈部、躯干出现少量散布的皮 色及红色丘疹，约粟粒大小，未在意，皮疹逐渐增多， 无自行消退趋势，遂来本院就诊。查体: 生命体征平 稳，系统查体未见明显异常。皮肤科情况: 颈部、躯 干见数十个皮色及暗红色粟粒大小丘疹，散在分布， 部分似有脐凹，未见明显脱屑。腹股沟、腋部未见皮 疹( 图 1) 。患者系足月剖腹产，G1P1，母乳喂养，生 长发育良好，否认传染病史，否认其他疾病史，预防 接种正常，家族中未见类似疾病。辅助检查: 血常规 RBC 3. 49 ×1012 /L，Hb 101g/L，NEU% 15. 9%( 18% ～ 46%) ，余未见异常。取腰腹部皮疹行组织病理检查示: 表皮未见明显异常，真皮见多数组织细胞团块 状及灶状浸润，聚集分布，细胞胞浆丰富，体积较大， 未见明显泡沫细胞及 Touton 巨细胞。免疫组织化 学: Kp-1 ( 3 + ) ，PG-M1 ( 2 + ) ，S-100 ( － ) ，CD1a ( － ) ，Langerin ( － ) ，Ki-67 ＜ 5% ( 图 2 ～ 5) 。结合 病史、体征及实验室检查临床诊断为 GEH。未做特 殊处理，对患者家长讲述了该病的病情与转归，嘱其 定期随访。患者 1 个月后复诊，上肢有少数新发皮 损，原有皮疹部分消退，遗留淡褐色轻度凹陷斑片。 血常规未见异常。2 个月后复诊，未见新发皮损，多 数皮损消退，原有凹陷性斑片有所变平。3 个月后 复诊，皮损完全消退( 图 6) 。1 年后电话随访患儿 家长诉未见新发皮疹。
图 1 初诊躯干粟粒大小的暗红色及皮色丘疹; 图 2 真皮见多数组织细胞成片状浸润，间有少量淋巴细胞浸润，未见 Touton 巨细胞 ( HE ×100) ; 图 3 组织病理 ( HE ×200)
图 4 免疫组织化学: KP-1 呈强阳性表达 ( ×100) ; 图 5 免疫组织化学: CD-1a 呈阴性表达 ( ×100) ; 图 6 3 个月后皮疹完全消退 Fig．
2 讨论
泛发性发疹性组织细胞瘤( generalized eruptive histiocytoma，GEH) 临床较为罕见，属于非朗格汉斯 细胞性组织细胞增生症( 非 X 型) ，既往文献报道 GEH 主 要 发 生 在 成 人［1］。1963 年，Winkelmann 等［2］首次报道了 3 例以丘疹为主的、组织细胞增多 的病例，并命名为“泛发性发疹性组织细胞瘤”。其 特点为: ①皮疹对称、广泛分布于躯干、四肢近端等 部位，极少发生于黏膜; ②特征性的 3 ～ 10mm 左右 皮色、红褐色扁平丘疹，散在分布，无融合倾向，有时 几个皮疹混合在一起，有时中央凹陷，临床类似传染 性软疣; ③皮疹进行性增多; ④皮疹能自发消退并遗 留褐色色素沉着，预后良好; ⑤组织病理为真皮浅层 大量组织细胞和少量淋巴细 胞，无其他炎性 细 胞 浸润。组织细胞增生症根据免疫组织化学标记和临床 特点可分为两大类: 朗格汉斯细胞性组织细胞增生 症( X 型) 和非朗格汉斯细胞性组织细胞增生症( 非 X 型) 。非朗格汉斯细胞性组织细胞增生症中免疫 组织化学表达为 CD68( + ) ，S-100( － ) ，粒酶 D1a ( － ) 的疾病如下: 多中心网状组织细胞增生症、幼 年黄色肉芽肿( JXG) 、泛发性发疹性组 织 细 胞瘤 ( GEH) 、良性头部组织细胞增生症( BCH) 、进行性 结节性组织细胞瘤等。但有学者认为非朗格汉斯细 胞组织细胞增生症的分类较为混乱，Gianotti 等［3］认 为 BCH、JXG 和 GEH 应当视为具有不同临床特征的 同一疾病，因其具有相似的组织病理学表现。Zelger 等［4］认为 GEH 可能是不同组织细胞综合征的早期 未分化阶段，它可以演变为多发性青少年或成人黄 色肉芽肿、播散性黄瘤、进行性结节性组织细胞增多症，或不能确定的组 织 细 胞 增多症的早期表 现。 Repiso 等［5］报道了经临床、组织病理、超微结构证实 为泛发型发疹性组织细胞瘤的4 岁男孩在8 个月内 转变为播散性黄瘤。 本病鉴别诊断: ①幼年性黄色肉芽肿: 是比较常 见的组织细胞增生症，好发于婴幼儿，头颈部、躯干 好发，可表现为丘疹、结节，初起粉红色到棕色，随病 情进展变成黄色，系统受累少见，疾病呈良性自限 性。病 理可见组织细胞、泡沫细胞，并可见 Touton 巨细胞。②播散性黄瘤: 早期皮疹可类似 GEH，皮 疹好发于屈侧和间擦部位。40% ～60%出现黏膜损 害，40%出现尿崩症。典型的成熟期病理可见泡沫 细胞、组织细胞、淋巴细 胞及 Touton 巨细 胞浸润。 ③良性头部组织细胞增生症: 最常见于头面部，可蔓 延至颈部、躯干上部。皮损为红黄色丘疹，可自愈。 组织学上真皮弥漫性的组织细胞浸润，S-100 染色 阴性。④泛发性环状肉芽肿: 主要发生于中年以上 的女性，典型皮疹为小而光滑、质硬的丘疹，正常肤 色、淡红色或紫色，好发于颈部、躯干上部和上肢近 端。日晒可能为本病诱因，通常可自愈，平均病程 3 ～4 年。其病理表现为“栅栏状”肉芽肿，中央胶原 纤维变性、周围绕以组织细胞和上皮样细胞。 本患者结合皮疹及实验室检查，诊断泛发性发 疹性组织细胞瘤成立。该病临床较为罕见，国内有 青少年和成人发病后自行消退的报道［6-7］，国外有 少数婴儿期发病的报道［8-9］。但与其他国内文献报 道不同，本病在生后 1 个月发病， 3 个月后皮疹自行 消退，随访 1 年未见异常。
参考文献略。
